Uma das metas principais, senão a principal, do Projeto Genoma Humano, é a criação de uma medicina genética, que poderá num futuro próximo identificar falhas ou erros no genoma de um indivíduo e com isso criar uma terapia genética para corrigi-los. Devemos saber, entretanto, que esta é uma visão muito determinista e reducionista do que seja um indivíduo e suas características, mesmo aquelas relacionadas à doenças de fundo genético. Até que ponto a genética é a única responsável por condições multifatoriais? (alcoolismo, suscetibilidade a drogas, criminalidade, e etc). Lembremos que o gene não atua sozinho na determinação das características individuais. A expressão do gene é modelada pelo ambiente, por fatores epigenéticos (do desenvolvimento), e por fatores aleatórios. Neste sentido, a expressão de uma doença, enquanto característica individual, pode ter também a influência destes fatores. Resumindo, se uma doença vai se expressar ou não, numa dada pessoa, não depende única e exclusivamente de determinado gene.

A partir disso surge outro ponto de debate importante, relacionado, agora, a disseminação de testes genéticos voltados primeiramente para a identificação de genes "doentes". A utilização destes testes, se não for submetida a controles mais rígidos e a criação de uma legislação relacionada a sua prática, poderá levar à caminhos perigosos. Podemos antever uma situação na qual tais testes serão utilizados para se determinar a potencialidade de um indivíduo em desenvolver doenças de fundo genético, e com isso discriminá-lo como um doente em potencial, sem ter a certeza de que ele se tornará um.  Daí para este tipo de prática ser aplicado por empresas, quando da admissão de possíveis empregados, não está muito longe, visto que  esta situação já foi relatada, embora isoladamente. Será que podemos utilizar estratégias genéticas para solucionar problemas sociais, sem correr o risco do surgimento de um movimento eugênico, por exemplo, fundamentado no conhecimento do genoma? Muitas autoridades receiam o uso destes testes como instrumentos de um programa de eugenia mais sutil. Tal preocupação é justificada quando certas autoridades como James Watson declaram que existe um "potencial extraordinário para o melhoramento humano", e, por outro lado, quando recordamos os terríveis programas de eugenia praticados por países desenvolvidos como Estados Unidos e Dinamarca, em meados deste século, baseados nos conhecimentos científicos de então. 

Por outro lado, não podemos fechar os olhos para os progressos conseqüentes deste projeto, apenas pelo receio de que este seja direcionado para fins maléficos. É o risco que se corre toda vez que surge uma nova descoberta ou um novo avanço da ciência. Como todas as conseqüências de inovações tecnológicas ou científicas de grande impacto, que se estendem dentro e além do âmbito da ciência, as realizações do Projeto Genoma carecem de mais estudos quanto as questões éticas, sociais e legais, advindas do seu progresso. Uma ética relacionada a estas descobertas deveria partir dos princípios da declaração da UNESCO sobre os direitos fundamentais humanos e sobre o genoma humano. Segundo esta declaração, por exemplo, todo indivíduo que queira se submeter à terapias genéticas deve ser informado sobre todos os riscos possíveis de tal intervenção no seu genoma. De acordo com estes princípios, as práticas contrárias a dignidade humana não devem ser permitidas, e todos os benefícios advindos do Projeto Genoma Humano para as áreas biológica, genética e médica, deverão estar disponíveis para todos. O genoma humano é propriedade inalienável de toda a pessoa e por sua vez um componente fundamental de toda a humanidade.